【揪心】宝宝高烧3个月，全身充血皮疹！这“怪病”竟是全国首例！
如果要选一个
最想吐槽的养娃经历
估计有八成爸妈都会说
👇
小孩子生病
不要太家常便饭！
图片来源：网络
特别是发烧
动不动就让一家人的生活
陷入兵荒马乱
▽
每到换季——烧！
吹一会风——烧！
踢下被子——烧！
▽
图片来源：网络
但这对“黄金”段位的爸妈来说
都不是事儿！
毕竟
冤有头，债有主
找到病因，干就是了
然而
深圳一位宝宝
发的烧...却让爸妈崩溃
医生查了3个月
都一脸懵比——
“这到底是啥怪病啊？”
三个月了。
同期出生的小宝宝，已经在家里牙牙学语。
只有小欣（化名），还在各家医院流连。
因为，他从去年6月，出生第二天起，就开始发烧。
每天的体温，基本徘徊在39℃-40℃，
怎么吃药打针，都不消退。
图片来源：网络
看着他蜷缩在襁褓里，小脸通红，呼吸衰弱，全身还起了充血性皮疹，
爸妈的心，就像被刀割一样。
刚出生的娃，凭什么就要遭这样的罪呢？
通过朋友介绍，爸妈决定带他去外地求医。
虽然还查不出他的病因，但当地医生也很给力。
2个多月里，请了N次专家会诊、用了各种抗生素治疗，想尽各种办法救治小欣。
但是，他的病并没好转，反而更加严重，住进了ICU。
那时，他已经瘦得只剩下6斤，比刚出生时还轻，
除了发高烧，贫血还越来越严重，甚至出现了炎症细胞因子风暴，
这意味着什么？
体内的免疫细胞大军发起了一场“叛乱”，拿着“重量级武器”横冲直撞，威胁着人的生命。
别说治疗，喂养都成问题。
难道，孩子真的命数已尽？
在朋友介绍下，去年9月中，小欣爸妈抱着最后一丝希望，来到深圳市儿童医院。
没想到一到，医生就说了一句——
眼看娃都一只脚进鬼门关了，每个人都急得冒火。
但医生并没有一上来就“开干”。
而是先和小欣爸妈说——
“要救孩子，首先就要尽快查明是什么病。”
都这个时候了，还要等？！
且不说检测难度，小欣爸妈答不答应都是个问题。
意外的是，这对爸妈竟然答应了。
“要感谢小欣爸妈，他们相信科学，对医生很信任，所以我们才能继续。”
——深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军
一场和死神抢人的赛跑也应声开始。
3天：完成各项检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；
15天：基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病。
医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队，和风湿免疫科主任杨军，也连续3次会诊，提出了个大胆推测——
可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。
“我们之所以有这个判断，主要因为4个关键点：一是小欣出生第二天就发烧，二是长期高烧不退，三是无法找到感染证据，四是他有炎症细胞因子风暴，一般一岁以内有这个症状，就该怀疑是基因有问题。”
——深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军
果然，一项检测证明了医生的判断是对的：
在家系测序数据的二次分析中，发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。
巧合的是，在去年10月，权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例有这种缺陷的病例，他们的致病性基因突变位点，和小欣的完全一致。
随后，科室医生何庭艳博士也做了相关检测，初步确定了致病性。
至此，短短30天，团队完成了全部检测，找到了病因。
接下来的治疗，也变得相对“轻松”了——
通过精准抗炎靶向治疗和精心护理，目前，小欣摆脱了生命危险，体重也长到9公斤左右。
接下来要做的，就是定期回医院复诊。
这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。我们已经在今年5月，将研究成果发表在了国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》上。
——深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军
医生在此提醒各位宝爸宝妈——
小欣的病情缓解不久后，医院又来了一位“同病相怜”的孩子。
幸运的是，有了这次经验，医生们有更大信心了。
杨军表示，根据医院内科接诊经验，80%的孩子都有发热症状，而发热一般分为——
感染性疾病
如流感病毒、细菌感染，用抗生素、抗病毒药物治疗即可
非感染性疾病
如肿瘤性、风湿免疫、遗传性疾病，这些原因不易被发现
像小欣这种新型自身炎症性疾病，孕检是查不出来的。
只因为这是一种风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病。
发病率虽然不高，但一旦发现不及时，结果会很惨痛。
因此，杨军提醒各位爸妈：
当抗生素治疗无效、孩子又找不到感染的证据下，要警惕是不是非感染性因素导致的。
目前，深圳市儿童医院已建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系，打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。
来源：深圳卫健委、深圳市儿童医院、广东广播电视台
编辑：谢韵宁、方洪秀、黄坤
责编：陈广泰
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愿每个宝宝都能健康快乐成长！